آن‌چه باید درباره نوروفیبروماتوز بدانید

۱۳۹۷/۰۲/۲۷ در ۱۲:۴۰

نوروفیبروماتوز شایع‌ترین بیماری ژنتیکی است که میزان شیوع آن از فیبروز و دیستروفی عضلانی نیز بیشتر است. با این وجود همچنان جزو مواردی از بیماری‌هاست که کمتر شناخته شده و حتی بسیاری از بیماران نیز از وجود این بیماری در بدن‌شان اطلاع ندارند.

به گزارش ایران پزشک، نوروفیبروماتوز در نگاه اول کلمه پیچیده و دشواری حتی از نظر تلفظ به نظر می‌رسد، اما اگر آن را به سه بخش اصلی تشکیل دهنده این لغت تقسیم کنیم، درکش آسان‌تر می‌شود؛ ابتدا کلمه نورو که به همان Nerve به معنی اعصاب هست. کلمه دوم فیبروما است که همان تومور استو توز یا توزیس به معنای رشد و گسترش است. یعنی در واقع رشد و گشترش تومور روی اعصاب محیطی بدن که طبیعتا عوارض چشم‌گیری به دنبال دارد.

این بیماری شایع‌ترین بیماری ژنتیکی است؛ یعنی میزان شیوع آن از فیبروز و دیستروفی عضلانی هم بیشتر است. با وجود این همچنان جزو مواردی محسوب می‌شود که کمتر شناخته شده و بسیاری از بیماران حتی خودشان هم از وجود بیماری در بدن‌شان اطلاعی ندارند.

این بیماری ژنتیکی است و دانستن این قضیه یک الزام به شمار می‌رود؛ زیرا این بیماری قابل انتقال به فرزندان و نسل‌های بعدی است.

Children tumor foundation که در ابتدا national tumor foundation نام داشت در سال ۱۹۸۸ در نیویورک شکل گرفت و به تدریج در کشورهای استرالیا و بریتانیا هم به ثبت رسید که هدف‌شان انجام تحقیقات پیرامون این بیماری و درمان آن است و با توجه به این‌که این بنیاد در ماه می تاسیس شده بود چند سالی‌ست که ماه می را به عنوان ماه اطلاع رسانی پیرامون نوروفیبروماتوز معرفی کردند و به طور گسترده در حال انواع فعالیت‌های پژوهشی و اطلاع رسانی و تشکیل کمپین‌های حمایتی از این دسته بیماران است.

تا سال گذشته، ۱۷ می روز ملی نوروفیبروماتوز در ایالات متحده امریکا بود، ولی در یک‌سال اخیر به طرز چشم‌گیری این اطلاع رسانی گسترش پیدا کرد و به اشکال مختلف از کلیه مردم تقاضا شد که تلاش کنند تا با انواع فعالیت‌های اجتماعی در فضای مجازی و حقیقی این روز را با عنوان روز جهانی نوروفیبروماتوز به ثبت برسانند.

 

آمار ابتلا به نوروفیبروماتوز در ایران و جهان

آمار جهانی حاکی از این است که از هر ۳۰۰۰ تولد، یک نفر به نوروفیبروماتوز مبتلاست که با توجه به جمعیت ۸۰ میلیونی ایران، می‌توان تخمین زد که نزدیک به ۲۶۵۰۰ بیمار در ایران وجود دارد. البته نوروفیبروماتوز انواع مختلفی دارد که میزان شیوع هر نوع متفاوت است، اما آمار کلی این رقم را نشان می‌دهد.

بیماران نوروفیبروماتوز از اردیبهشت ۱۳۹۵ تحت پوشش بنیاد بیماران نادر قرار گرفتند و تاکنون در حدود ۷۰۰ نفر به این بنیاد مراجعه و کارت سلامت نادر دریافت کردند.

 

مشکلات و عوارض بیماری نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز اختلالی ژنتیکی است که سبب رشد تومورهایی روی اعصاب می‌شود. این تومورها در هر جایی از بدن می‌توانند رشد کنند؛ از مغز و ساقه مغز گرفته تا نخاع و حتی عروق و سطح پوست. پیامدهای حاصل از پیش‌رفت این بیماری، موجب اختلال در زندگی عادی آن‌ها می‌شود. رشد تومور روی عصب شنوایی که باعث مشکلات شنوایی و حتی گاه منجر به ناشنوایی مطلق فرد می‌شود.

تومورهای بدخیم استخوانی که سبب بدفرمی و انحنای استخوان‌های نواحی مختلف بدن شده و بی‌شک عوارضی دیگر مانند تحت فشار قرار دادن اندام‌های داخلی، اختلال در اندام‌های حرکتی و به دنبال آن خانه‌نشین شدن فرد را به همراه خواهد داشت.

ایجاد ندول‌های چشمی (خال‌های برجسته روی سطح عنبیه) و به دنبال آن اختلالات بینایی و بدشکلی ظاهری نیز از مشکلات دیگر این بیماران است.

مشکلات پوستی به صورت کک و مک، لکه‌های قهوه‌ای رنگ کوچک و بزرگ، خال‌های گوشتی و توده‌های حبابی شکل به تعداد بی‌شمار در سطح پوست تمام اندام‌های خارجی بدن که تاثیر زیادی بر ظاهر و زیبایی فرد داشته و بیشترین درصد بروز را در میان افراد مبتلا به این بیماری دارد هم از مشکلات دیگر این بیماری برای بیماران است.

تومورهای حجیم که در هر جایی ایجاد شود سبب ناهنجاری شدید ظاهری و حتی داخلی، حتی گاه سبب قطع عضو می‌شود نیز از عوارض دیگر است. حال تصور کنید که این توده حجیم روی صورت فردی ایجاد شود، آن وقت چه باید کرد؟ تمامی این عوارض باعث می‌شوند که مبتلایان به این عارضه با دامنه وسیعی از مشکلات اجتماعی و روانی دست و پنجه نرم کنند. این بیماران برای کنترل توده باید چکاپ شوند.

تصویربرداری، ام آر آی، آزمایشات ژنتیک و سایر مواردی که جهت کنترل عوارض در این دسته از بیماران باید به صورت دوره‌‌ای انجام شود، هزینه‌های هنگفتی به همراه دارد که متاسفانه فقدان پوشش بیمه‌ای، موجب شده که عده قلیلی قادر به انجام آن‌ها و پیگیری درمان خود باشند.

لیزر، جراحی و تخلیه تومورها و سایر درمان‌ها شامل هیچ‌گونه پوشش بیمه‌ای نیست. عدم اشتغال و از کارافتادگی را نیز می‌توان در شمار عوارض این عارضه به حساب آورد. در اکثر مشاغل سلامت جسمانی جزو شروط اولیه استخدام است و کارفرما به محض اطلاع از وجود عارضه و یا نمود بعضی اختلالات جسمی و ظاهری از استخدام و ادامه کار این افراد ممانعت به عمل می‌آورند. شرایط ظاهری هم در موارد بسیاری سبب از دست دادن کار و موقعیت‌های شغلی مناسب شده است.

در کنار تمام این‌ها، بار سنگین روانی این بیماران را هرگز نمی‌توان نادیده گرفت.

 

درمان نوروفیبروماتوز

درمان دارویی برای این بیماری وجود ندارد و هدف از واژه درمان در این عارضه بیشتر پیش‌گیری از بروز بدخیمی است.

درمان‌ها شامل برداشتن نسبی تومور و رادیوتراپی، شیمی درمانی، پرتودرمانی است. این در مورد تومورهای داخلی است. در مورد ناهنجاری‌های استخوانی تنها راه جراحی‌ست و در مورد لکه‌ها و نورفیبروماهای پوستی هنوز درمان قطعی به ثبت نرسیده و انواع روش‌ها مثل لیزر و پرتو درمانی اثرات ثابت و یک‌سانی روی بیماران نداشته است.

پایان پیام/

پیوندک: http://iranMD.com/gshfO

برچسب‌ها, , , , , , , , , , , , , ,

ایران پزشک